Op 1 juni 2022 zal de ernstige spierziekte SMA (spinale musculaire
atrofie) worden toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Dit
betekent dat hielprikbloed vanaf 1 juni in de screeningslaboratoria ook op
SMA zal worden getest.
Als de diagnose SMA vroeg na de geboorte kan worden gesteld, kan de
behandeling ook snel starten. Dit levert gezondheidswinst op voor
kinderen met SMA die vanaf eind mei 2022 worden geboren.
De implementatie van SMA in de neonatale hielprikscreening is geen
garantie dat deze ziekte voortaan altijd wordt opgemerkt. Er is een (naar
verwachting kleine) kans dat een pasgeborene in de screening gemist
wordt. En voor alle kinderen die nog vóór eind mei 2022 zijn geboren,
geldt dat ze van de screening op SMA geen gebruik hebben kunnen
maken.
Voor het goed kunnen behandelen van SMA is vroege opsporing heel
belangrijk. SMA is een progressieve ziekte; de schade die SMA
veroorzaakt is onherstelbaar. Oplettendheid van artsen die kinderen zien
met klachten die kunnen wijzen op SMA blijft daarom belangrijk.
Per jaar worden in Nederland naar schatting 15 tot 20 kinderen met SMA
geboren.
Meer informatie over het ziektebeeld is te vinden op de website van het
expertisecentrum SMA