Recent is een artikel verschenen in het Tijdschrift voor Jeugdgezondheidszorg dat beschrijft in hoeverre de alarmsignalen van het Van Wiechen-onderzoek in de JGZ bijdragen aan de vroegsignalering van kinderen met ASS¹.  Bij verschillende zeldzame genetische syndromen is autisme één van de kenmerken, bijvoorbeeld Neurofibromatose type 1, Fragiele X syndroom en Angelman syndroom (https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/gedrag/autisme.php). Zeldzame genetische syndromen worden vaak laat herkend, met een diagnostische delay die in 25% van de gevallen op kan lopen van 5 tot 30 jaar. Als vroegtijdig de autismespectrumstoornis (ASS) herkend wordt kan dit wellicht bijdragen aan de vroegsignalering van zo’n zeldzaam syndroom.

Het onderzoek van Bonnemaijer et al.¹ is uitgevoerd in een Nederlandse populatie in de periode 2009-2013. Dit was dus vóór de invoering van de ‘joint attention’ als toevoeging aan de Van Wiechen-criteria. In totaal zijn 197 kinderen met ASS onderzocht en 197 controles, waarbij gematcht werd op geslacht. De volgende Van Wiechen-criteria werden beoordeeld:

–           Lacht terug (2 maanden)
–           Brabbelt bij zijn spel (12 maanden)
–           Reageert op mondeling verzoek (12 maanden)
–           Zwaait “dag-dag” (12 maanden)
–           Doet blokje in/uit doos (15 maanden)
–           Zegt drie “woorden” (18 maanden)
–           Zegt “zinnen” van twee woorden (24 maanden)

Bij deze Van Wiechen-criteria was de specificiteit voor het signaleren van ASS zeer hoog (96-100%), maar de sensitiviteit zeer laag (0-27%). Dat betekent dat een zeer beperkt deel van de kinderen met ASS gesignaleerd zullen worden als alleen op basis van de Van Wiechen-criteria wordt gehandeld. Wellicht zal de toevoeging van wederkerigheid in de communicatie en joint attention aan de genoemde Van Wiechen-criteria, zoals dat vanaf 2015 gebruikelijk is, de sensitiviteit verhogen. De auteurs van het artikel benoemen terecht dat hier verder onderzoek naar gedaan moet worden.

Voorgesteld wordt om het niet-pluis gevoel van de JGZ-professional en zorgen bij ouders, kinderopvang of school, mee te laten wegen in de beslissing om wel of niet door te verwijzen voor verder onderzoek. De auteurs benadrukken wel dat voor de rechtvaardiging van dit beleid verder onderzoek noodzakelijk is.

Dit artikel, en de implicaties ervan voor de dagelijkse JGZ-praktijk, wordt ook beoordeeld door de Stippelbrigade van het NCJ. Dit is binnenkort terug te vinden in de database met gelezen artikelen.

Meer informatie over zeldzame aandoeningen is te vinden op www.zichtopzeldzaam.nl.

1. Bonnemaijer-Kerckhoffs D.J.A., Wins S.I., van Dommelen P., Verkerk P.H. In hoeverre dragen de alarmsignalen uit de Jeugdgezondheidszorg-richtlijn Autismespectrumstoornissen bij aan de vroegsignalering van deze kinderen. Tijdschrift JGZ 2021 (53): 8-13.