Congenitale anoftalmie en microftalmie zijn zeldzame ontwikkelingsdefecten van de oogbol variërend van heel subtiele aanlegstoornissen tot aanlegstoornissen waarbij het oog totaal afwezig is. Een vroege behandeling kan scheefgroei van het gezicht voorkomen en bijdragen aan een optimale visus.

Jeugdartsen kunnen met tijdige doorverwijzing het verschil maken, aldus de Vereniging Oog in Oog. Rechtstreeks verwijzen door de jeugdarts naar een gespecialiseerd MICA-spreekuur is mogelijk en kan zo diagnostische vertraging voorkomen.

Zeldzame aanlegstoornissen van de oogbol

Congenitale anoftalmie en microftalmie komen vaak samen met andere oogdefecten voor en kunnen ook onderdeel zijn van een syndroom. Deze aanlegstoornissen ontstaan door een stoornis in de vroege embryonale ontwikkeling van het oog. Het precieze aantal patiënten in Nederland is onbekend. De incidentie van anoftalmie in Nederland is ongeveer 3 tot 4 kinderen per 100.000 geboortes per jaar. De incidentie van microftalmie in Nederland is ongeveer 10-20 kinderen per 100.000 geboortes per jaar.

Diagnostiek en doorverwijzen

In de meeste gevallen stelt de verloskundige, gynaecoloog, jeugdarts, huisarts of oogarts in het ziekenhuis waar het kind is geboren, direct na de geboorte de diagnose aangeboren afwijking van het oog. De arts verwijst zo spoedig mogelijk naar een academisch ziekenhuis waar een gespecialiseerde (kinder)oogarts/orbitaspecialist werkzaam is. In ieder academisch centrum in Nederland en in het Oogziekenhuis Rotterdam is een combinatie van kinderoogarts en orbitaspecialist aanwezig. Het ziekenhuis waar patiënten goede ervaringen hebben met speciale expertise op het gebied van Anoftalmie/Microftalmie is het Amsterdam UMC, locatie VU mc.

Speciaal MICA-spreekuur

Het Amsterdam UMC houdt speciaal voor deze kinderen een zogenaamd ‘Microftalmie/anoftalmie (MICA)-spreekuur’. Tijdens het MICA-spreekuur, werken een orbitaspecialist, de kinderoogarts, en eventueel een kinderarts/klinisch geneticus en een ocularist (oogprothesemaker) samen.

Waarom is vroeg doorverwijzen zo belangrijk?

De behandeling van anoftalmie en microftalmie bestaat uit het optimaliseren van een eventueel nog aanwezige visus en het voorkomen van scheefgroei van het gezicht. Dit wordt gedaan door het plaatsen van conformers (een soort plastic schaaltje of bolletje) om de oogkas mee te laten groeien.

Bij (ernstige) aanlegproblemen van het oog kan een vroege start van de behandeling deze asymmetrie van het gezicht voorkomen. Tijdige doorverwijzing is daarom van belang.

Rechtstreeks verwijzen naar het MICA-spreekuur

Uitgerekend de jeugdarts kan, door het vroegtijdig signaleren van de verschillende aandoeningen, een rol spelen in het op tijd stellen van de juiste diagnose en doorverwijzing. Maar ook als de diagnose al gesteld is, speelt de jeugdarts een rol in het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Jeugdartsen kunnen de ouders rechtstreeks naar het MICA-spreekuur doorverwijzen:

• oogheelkunde@amsterdamumc.nl
• Oogheelkunde afdeling 020-5663100 en vraag naar mw. Joosten-Stegeman (secretaresse MICA spreekuur).

Lees meer over het MICA-spreekuur via deze link.

Met meer kennis over zeldzame aandoeningen en een vroegtijdige doorverwijzing naar het MICA-centrum maak je als jeugdarts het verschil!

Meer informatie anoftalmie/microftalmie in huisartsenbrochure

Meer informatie over anoftalmie/microftalmie kun je lezen in de huisartsenbrochure ‘Informatie voor de huisarts over anoftalmie/microftalmie’

Deze brochure is een onderdeel van de reeks huisartsenbrochures over zeldzame ziekten, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). De huisartsenbrochures bieden nuttige en overzichtelijke informatie over de verschillende zeldzame aandoeningen die je als jeugdarts in de spreekkamer kunt tegenkomen.

Lotgenotencontact voor ouders

Jonge ouders van kinderen met anof-/microftalmie hebben veel steun ondervonden van ervaringsdeskundigen. Zo speelt Vereniging OOG in OOG een belangrijke rol in het tot stand brengen van de nodige contacten: www.ver-ooginoog.nl