Op 7 september is het WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY, om extra aandacht te vragen voor de ziekte van Duchenne. Dit is een van de relatief vaak voorkomende zeldzame spierziekten. Andere zeldzame neuromusculaire aandoeningen (NMA) die in verhouding vaak voorkomen zijn: Becker spierdystrofie en spinale musculaire atrofie (SMA). Deze NMA zijn ongeneeslijk.
Wees alert! Symptomen
Sinds 1 juni 2022 is SMA opgenomen in de hielprikscreening. Door SMA vroeg op te sporen, kan de behandeling binnen een paar weken na de geboorte starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed. Voor andere NMA, zoals de ziekte van Duchenne geldt dit (nog) niet; dit vraagt extra alertheid in de spreekkamer op onderstaande symptomen.
NMA uiten zich in een vertraagde (psycho)motorische ontwikkeling die gepaard gaat met spierzwakte (bijvoorbeeld Gowers sign, traplopen), hypotonie, hypermobiliteit, onzeker looppatroon, verminderde inspanningstolerantie, pijn en/of tintelingen in de spieren. NMA zijn meestal sterk invaliderend en vaak levensverkortend.
In een retrospectieve studie werd duidelijk dat vroege kenmerken van Duchenne kunnen opvallen tijdens ontwikkelingsonderzoek. Voor huisartsen en jeugdartsen is er een huisartsenbrochure over Duchenne en over andere neuromusculaire aandoeningen, vooral bedoeld voor goede zorg na de diagnose.
Door de X-gebonden overerving hebben vooral jongens de ziekte van Duchenne, maar de aandoening heeft ook gevolgen voor vrouwen; als draagster en/of als moeder, partner, zus, mantelzorger, zorgverlener, wetenschapper, belangenbehartiger. Daarom staat de World Duchenne Day dit jaar in het teken van deze vrouwen. Het is mogelijk om op 7 september (15u CEST) zonder registratie kosteloos een online webinar over dit onderwerp te volgen.
Doe mee met Duchenne Awareness Day!
Vanuit de AJN vraagt de commissie Zorg voor Zeldzaam Commissie Zorg voor Zeldzaam – Jeugdartsen Nederland (ajnjeugdartsen.nl) aandacht voor zeldzame aandoeningen en stimuleert scholing en verspreiding van kennis over zeldzame aandoeningen onder JGZ professionals.
NCJ Stippelbrigade – Vroege kenmerken van Duchenne spierdystrofie in het ontwikkelingsonderzoek