Als jeugdarts kom je soms ook kinderen tegen met een zeldzame aandoening, zo ook kinderen met skeletdysplasieën. 25 oktober is International Dwarfism Awereness-day. De meest voorkomende vorm van dwerggroei is achondroplasie, een primaire groeistoornis als gevolg van skeletdysplasie. Andere vormen van dwerggroei zijn onder meer hypochondroplasie en het leri-Weill syndroom.
De diagnose dwerggroei wordt meestal voor het eerste bezoek aan de JGZ gesteld. Vrijwel altijd sprake is van gedisproportioneerde groei ten nadele van de extremiteiten. Bij achondroplasie is deze disproportie meteen na de geboorte zichtbaar, maar bij premature neonaten, obese of oedemateuze zuigelingen is dit soms moeilijk te herkennen. Het kan dus voorkomen dat de diagnose nog niet gesteld is als de zuigeling bij de JGZ komt. Als je bij een kind twijfelt over skeletdysplasie, is het van belang dat het kind snel verwezen wordt naar een gespecialiseerd team. Het landelijk skeletdysplasiebehandel- en adviesteam zit in Utrecht.
Mensen met achondroplasie hebben een normale intelligentie. En bezoeken regulier onderwijs. De motorische ontwikkeling verloopt anders. Zuigelingen moeten horizontaal verzorgd en vervoerd worden totdat hun romp- en hoofdbalans goed is. Eenmaal lopend is er sprake van een wat waggelend looppatroon en O-benen. Veel kinderen met achondroplasie hebben herhaalde middenoorontstekingen. Dit kan leiden tot gehoorverlies en bijdragen aan vertraagde spraak-/taalontwikkeling. De onderontwikkeling van het midden-gelaat kan, leiden tot een afwijkende ademhaling, vooral tijdens de slaap (apneu). Het achterhoofdsgat is bij kinderen met achondroplasie vrij klein. Dit verhoogt de kans op neurologische klachten door druk op het ruggenmerg. Bij ongeveer 5 tot 10% van de kinderen is chirurgisch ingrijpen noodzakelijk. Een kwart tot een derde van de mensen met achondroplasie moet hieraan worden geopereerd. Op volwassen leeftijd een verhoogde kans op het ontstaan van overgewicht.
Groeihormoonbehandeling heeft geen bewezen effect op de groei. Alleen het leri-Weill syndroom is een indicatie voor groeihormoonbehandeling.
Ondanks de begeleiding vanuit de 2e lijn is het goed om deze kinderen met hun andere ontwikkeling ook via de JGZ te volgen, zeker waar het gaat om hun psychosociale ontwikkeling.
Doe mee met International dwarfism Awareness Day!
Vanuit de AJN vraagt de commissie Zorg voor Zeldzaam Commissie Zorg voor Zeldzaam – Jeugdartsen Nederland (ajnjeugdartsen.nl) aandacht voor zeldzame aandoeningen en stimuleert scholing en verspreiding van kennis over zeldzame aandoeningen onder JGZ professionals.